|
Τι είναι ο μυελοσπογγώδης νεφρός και ποια η συχότητά του; Ποιες θεωρίες υπάρχουν για την αιτιολογία της; Πως εκδηλώνεται κλινικά η νόσος; Ποιοι παράγοντες προδιαθέτουν για σχηματισμό λίθου στους ασθενείς με μυελοσπογγώδη νεφρό; Ποιες είναι οι συχνότερες εξωνεφρικές διαταραχές που εμφανίζονται σε ασθενείς με μυελοσπογγώδη νεφρό; Ποια είναι η εξέταση εκλογής για τη διάγνωση της νόσου; Ποια είναι η θεραπεία και ποια η πρόγνωση του μυελοσπογγώδους νεφρού;
Ο μυελοσπογγώδης νεφρός είναι μια σχετικά συχνή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικροσκοπικών αλλά και ευμεγεθών κυστών που ξεκινούν σαν διατάσεις- εκκολπώματα των τελικών αθροιστικών σωληναρίων. Οι κύστες είναι συνήθως πολλαπλές και αμφοτερόπλευρες, αν και έχουν αναφερθεί περιπτώσεις μονόπλευρης νεφρικής προσβολής ή ακόμα και προσβολή μιας μόνο πυραμίδας. Πρόκειται για καλοήθη διαταραχή υπό την έννοια ότι σπανιότατα επηρεάζεται η νεφρική λειτουργία και ακόμα πιο σπάνια προκαλείται νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Τα σημαντικότερα προβλήματα που μπορεί να δημιουργηθούν οφείλονται στην αυξημένη επίπτωση υπερασβεστιουρίας και νεφρολιθίασης με ή χωρίς απόφραξη και λοίμωξη ουροποιητικού. Η συχνότητα της νόσου στο γενικό πληθυσμό είναι 1 περίπτωση ανά 5.000 κατοίκους, αν και υποστηρίζεται από ορισμένους ότι η διαταραχή είναι πολύ συχνότερη αλλά υποδιαγιγνώσκεται λόγω της συνήθους ασυμπτωματικής της φύσης. Η συχνότητα είναι αυξημένη σε ασθενείς που εμφανίζουν νεφρολιθίαση και μάλιστα υπολογίζεται ότι το 20% των γυναικών και το 10% των ανδρών με νεφρικούς λίθους ασβεστίου πάσχουν από τη νόσο. Αν και η νόσος έχει την τάση να εμφανίζεται με αυξημένη συχνότητα σε ορισμένες οικογένειες, δεν πρόκειται για κληρονομική διαταραχή και δεν οφείλεται σε παθολογική έκφραση κάποιου γονιδίου, σε αντίθεση με τις άλλες κυστικές νόσους των νεφρών (αυτοσωματική επικρατούσα και υπολειπόμενη πολυκυστική νόσο, κυστική μυελώδη νόσο και νεφρωνόφθιση). Η επικρατούσα άποψη είναι ότι πρόκειται για εμβρυική διαταραχή της ανάπτυξης. Αυτό δικαιολογεί και τη σχετικά συχνή συνύπαρξη άλλων αναπτυξιακών διαταραχών (πίνακας 1). Ωστόσο, ορισμένοι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η κατάσταση μπορεί να είναι επίκτητη, σαν αποτέλεσμα της ύπαρξης συγκριμάτων ασβεστίου στους νεφρικούς κάλυκες οι οποίοι προκαλούν απόφραξη και δευτεροπαθή διάταση των καλύκων και των τελικών αθροιστικών σωληναρίων. Ενάντια στην άποψη αυτή είναι η διαπίστωση ότι η νόσος μπορεί να υπάρχει και χωρίς υπερασβεστιουρία και λιθίαση. Παθολογοανατομικά ευρήματα Μακροσκοπικά οι νεφροί έχουν φυσιολογικό μέγεθος και εμφάνιση. Σε διατομή, όμως, εμφανίζουν πολυάριθμες κύστες στο μυελό μεγέθους 1 με 3 χιλιοστά, αν και μπορεί να υπάρχουν και λίγες κύστες μεγαλύτερες που να πλησιάζουν το ένα εκατοστό σε διάμετρο. Ο νεφρικός ιστός δεν εμφανίζει συνήθως αλλοιώσεις. Όταν υπάρχει λιθίαση με απόφραξη και λοίμωξη μπορεί να διαπιστωθεί φλεγμονή και (στις σοβαρότερες και χρονίζουσες περιπτώσεις) ίνωση στο διάμεσο νεφρικό χώρο που περιβάλλει τις κύστες. Κλινικές εκδηλώσεις Σημαντικό ποσοστό των ασθενών παραμένουν ασυμπτωματικοί και διαφεύγουν της διάγνωσης. Στους υπόλοιπους ασθενείς η διάγνωση συνήθως γίνεται σε έλεγχο με ενδοφλέβια πυελογραφία στα πλαίσια διερεύνησης νεφρολιθίασης ή αιματουρίας ή υποτροπιάζουσας λοίμωξης ουροποιητικού. Αυτές είναι και οι συχνότερες εκδηλώσεις της νόσου. Η νεφρολιθίαση είναι η συχνότερη εκδήλωση και οφείλεται συνήθως σε λίθους ασβεστίου. Η υπερασβεστιουρία, που εμφανίζεται στο 50% των ασθενών αποτελεί τον κυριότερο αιτιολογικό παράγοντα της λιθίασης. Συνυπάρχουσες διαταραχές, όπως υπερουρικοζουρία, υποκιτρατουρία, αύξηση του ph των ούρων και στάση των ούρων στα προσβεβλημένα τμήματα των σωληναρίων, συμμετέχουν στην προδιάθεση των ασθενών για δημιουργία λίθων. Η αιματουρία εμφανίζεται στο 25% των ασθενών και μπορεί να είναι είτε μικροσκοπική είτε μακροσκοπική. Συνήθως οφείλεται στη νεφρολιθίαση, οπότε και εμφανίζεται παράλληλα με οσφυϊκό άλγος (κωλικό νεφρού). Μπορεί, όμως, να εμφανισθεί αιματουρία και χωρίς λιθίαση και στις περιπτώσεις αυτές πρόκειται, συνήθως, για ανώδυνη αιματουρία. Υποτροπιάζουσες ουρολοιμώξεις εμφανίζονται στους ασθενείς με μυελοσπογγώδη νεφρό, ειδικά στις γυναίκες. Συνήθως οφείλονται σε συνυπάρχουσα νεφρολιθίαση. Ο συνδυασμός νεφρολιθίασης με απόφραξη και συνοδό λοίμωξη αποτελεί τη σημαντικότερη απειλή για τη νεφρική λειτουργία των ασθενών αυτών και απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση. Ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών παρουσιάζει διαταραχή στην οξινοποίηση των ούρων που οφείλεται σε δυσλειτουργία των προσβεβλημένων σωληναρίων. Το σχετικά αλκαλικό ph των ούρων σε συνδυασμό με τη στάση λόγω των κυστών και της διάτασης των σωληναρίων αποτελούν σημαντικούς παράγοντες που προδιαθέτουν στη δημιουργία λίθων ακόμα και επί απουσίας υπερασβεστιουρίας. Η ανάπτυξη πλήρους άπω σωληναριακής νεφρικής οξέωσης με υποκαλιαιμία εμφανίζεται σε μικρό μόνο ποσοστό των ασθενών. Τέλος, όπως αναφέρθηκε, ένα ποσοστό ασθενών εμφανίζει και εξωνεφρικές εκδηλώσεις (πίνακας 1), άλλες από τις οποίες είναι συγγενείς και οφείλονται σε αναπτυξιακές διαταραχές (π.χ. συγγενής ημιϋπερτροφία, σύνδρομο Caroli, συγγενής ηπατική ίνωση) και άλλες είναι επίκτητες. Από τις επίκτητες διαταραχές ιδιαίτερο ενδιαφέρον έχει ο υπερπαραθυρεοειδισμός που εμφανίζεται με αυξημένη συχνότητα στους ασθενείς αυτούς. Πιθανολογείται ότι η υπερασβεστιουρία που χαρακτηρίζει τη νόσο προκαλεί μείωση του ιονισμένου ασβεστίου στον ορό και αυτό με τη σειρά του διεγείρει τους παραθυρεοειδείς προς έκκριση παραθορμόνης. Η χρόνια διέγερση των παραθυρεοειδών πιθανόν οδηγεί στη δημιουργία αρχικά υπερπλασίας και εν συνεχεία αυτόνομου αδενώματος στους παραθυρεοειδείς αδένες. Η ανάπτυξη υπερπαραθυρεοειδισμού στους ασθενείς αυτούς αυξάνει τόσο το ασβέστιο του ορού όσο και των ούρων δευτεροπαθώς, και συμβάλλει στην αυξημένη επίπτωση νεφρολιθίασης, ενώ μπορεί να προκαλέσει και νεφρασβέστωση. Διάγνωση Η εξέταση εκλογής για τη διάγνωση του μυελοσπογγώδους νεφρού είναι η ενδοφλέβιος πυελογραφία. Η διάγνωση γίνεται συνήθως την τέταρτη με πέμπτη δεκαετία της ζωής στα πλαίσια διερεύνησης νεφρολιθίασης. Το σκιαγραφικό συγκεντρώνεται στα διατεταμένα αθροιστικά σωληνάρια δίνοντας την «εικόνα βούρτσας» στη νεφρική πύελο. Κάποιου βαθμού νεφρικές ασβεστώσεις μπορεί να παρατηρηθούν, ενώ κλασσική νεφρασβέστωση παρατηρείται επί συνύπαρξης νεφρικής σωληναριακής οξέωσης ή υπερπαραθυρεοειδισμού. Οι ασβεστώσεις φαίνονται τόσο στην πυελογραφία όσο και στην απλή τομογραφία των νεφρών. Μεγαλύτερη ευαισθησία στην αναγνώριση των νεφρικών ασβεστώσεων έχει η αξονική τομογραφία των νεφρών ιδίως όταν χρησιμοποιούνται λεπτές τομές. Θεραπεία Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το μυελοσπογγώδη νεφρό. Οι επιπλοκές, όπως η λιθίαση και οι ουρολοιμώξεις, αντιμετωπίζονται όπως στο γενικό πληθυσμό. Επί ύπαρξης νεφρολιθίασης πρέπει να γίνεται διερεύνηση του αιτίου. Αν διαπιστωθεί σημαντική υπερασβεστιουρία συνιστάται η άφθονη πρόσληψη υγρών και ο περιορισμός του νατρίου ενώ μπορεί να χορηγηθεί θειαζίδη για τη μείωση του ασβεστίου των ούρων, με την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχει υπερπαραθυρεοειδισμός. Επί υπερπαραθυρεοειδισμού η χορήγηση θειαζίδης μπορεί να προκαλέσει επικίνδυνη για τη ζωή υπερασβεστιαιμία. Αν διαπιστωθεί υπερουρικοζουρία η αντιμετώπιση συνίσταται στην αύξηση της πρόσληψης υγρών και την αλκαλοποίηση των ούρων με τη χορήγηση αλκάλεος (όπως το κιτρικό κάλιο). Αν παρά τα ανωτέρω μέτρα δημιουργηθεί λίθος, μπορεί να γίνει λιθοτριψία με ανάλογες ενδείξεις και ανάλογα αποτελέσματα όπως στο γενικό πληθυσμό. Η πρόγνωση είναι συνήθως καλή και νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου αναπτύσσεται σε σπάνιες περιπτώσεις, σαν αποτέλεσμα σταδιακής καταστροφής του νεφρικού ιστού από συχνές αποφράξεις της αποχετευτικής οδού που επιπλέκονται από λοίμωξη (πυελονεφρίτιδα).
ΠΙΝΑΚΑΣ 1 Αναπτυξιακές και άλλες διαταραχές που εμφανίζονται με αυξημένη συχνότητα σε ασθενείς με μυελοσπογγώδη νεφρό
| 
ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΝΟΣΟΙ