Οι ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, όπως αναφέρθηκε, συνήθως δεν εμφανίζουν σοβαρά συμπτώματα μέχρι ο ρυθμός της σπειραματικής διήθησης να μειωθεί στο 10-15% του φυσιολογικού (10-15 ml/min). Μέχρι το στάδιο αυτό η αντιρρόπηση είναι μερική μεν, ικανή δε να διατηρήσει τις βασικές λειτουργίες του οργανισμού. Η υπέρταση, μετρίας βαρύτητας διαταραχές του όγκου και των ηλεκτρολυτών και η υποκλινική εμφάνιση δευτεροπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού αποτελούν τα συχνότερα προβλήματα στον ασθενή με προτελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια.

Όταν η νεφρική λειτουργία μειωθεί κάτω από το όριο των 10 ml/min (και για τους διαβητικούς ασθενείς κάτω από τα 15 ml/min) η αντιρρόπηση πλέον δεν επαρκεί για τη διατήρηση των φυσιολογικών λειτουργιών και της ομοιόστασης του οργανισμού και εμφανίζονται τα συμπτώματα της ουραιμίας.

Η ουραιμία είναι σύνδρομο που επηρεάζει όλα τα συστήματα του οργανισμού. Στον πίνακα 1 αναγράφονται οι κυριότερες εκδηλώσεις της ουραιμίας.

Η αιτιολογία του ουραιμικού συνδρόμου δεν είναι πλήρως διευκρινισμένη, παρά τις προσπάθειες που έχουν γίνει κατά το παρελθόν ώστε να αποδοθεί το σύνδρομο σε μια συγκεκριμένη ουραιμική τοξίνη. Από τη γνώση που προέκυψε τα τελευταία χρόνια, επικρατεί η άποψη ότι το ουραιμικό σύνδρομο προκαλείται από το συνδυασμό της επίδρασης ουσιών που κατακρατούνται (όπως τα προϊόντα του μεταβολισμού) και της έλλειψης σημαντικών ορμονών, όπως η ερυθροποιητίνη και η βιταμίνη D. Η ουρία, για παράδειγμα, εκτός του ότι αποτελεί τον συχνότερα χρησιμοποιούμενο δείκτη της νεφρικής ανεπάρκειας αλλά και της επάρκειας της κάθαρσης φαίνεται ότι ευθύνεται σε ένα βαθμό και για την εμφάνιση ναυτίας, εμέτων, καταβολής και κεφαλαλγίας, ενώ από τον μεταβολισμό της μπορεί να προκύψουν καρβαμυλιωμένες ενώσεις που επιδρούν αρνητικά στη λειτουργία πολλών οργάνων. Ωστόσο δε φαίνεται να είναι σημαντική ουραιμική τοξίνη και το γεγονός ότι αποτελεί ικανοποιητικό δείκτη για την επάρκεια της εξωνεφρικής κάθαρσης πιθανόν οφείλεται στο ότι παρουσιάζει, λόγω μοριακού βάρους, ανάλογη κινητική με ενώσεις που πιθανόν είναι σημαντικότεροι ουραιμικοί παράγοντες. Για παράδειγμα, μικρομοριακές ενώσεις που προκύπτουν από το μεταβολισμό των πρωτεϊνών (γουανιδίνες) φαίνεται ότι έχουν σημαντικά μεγαλύτερο ρόλο ως ουραιμικές τοξίνες. Αλλά και μέσου μοριακού βάρους ουσίες, όπως η παραθορμόνη και η β2- μικροσφαιρίνη συμμετέχουν στην εμφάνιση ορισμένων ουραιμικών εκδηλώσεων. Επίσης, η διαταραχή στη ρύθμιση του ισοζυγίου υγρών και ηλεκτρολυτών και οι διαταραχές στην οξεοβασική ισορροπία συντελούν στην κλινική εκδήλωση της ουραιμίας.

ΠΙΝΑΚΑΣ 1

Οι κυριότερες εκδηλώσεις του ουραιμικού συνδρόμου

1. Καρδιαγγειακό σύστημα
• Περικαρδίτιδα
• Αρρυθμίες
• Υπερτροφία αριστεράς κοιλίας
• Καρδιακή ανεπάρκεια
• Στεφανιαία νόσος (επιταχυνόμενη αθηροσκλήρυνση)
2. Αναπνευστικό σύστημα
• Μη καρδιογενές πνευμονικό οίδημα (ουραιμικός πνεύμονας)
• Πλευρίτιδα
• Περιοριστική πνευμονοπάθεια από εναπόθεση ασβεστίου
3. Αιμοποιητικό σύστημα
• Αναιμία
• Αιμορραγική διάθεση
• Διαταραχές ανοσίας
4. Γαστρεντερικό σύστημα
• Ανορεξία, ναυτία, έμετοι, διαταραχές γεύσης
• Γαστρίτιδα
• Πεπτικό έλκος
• Εκκολπωμάτωση παχέος εντέρου
5. Κεντρικό νευρικό σύστημα
• Ευερεθιστότητα, αϋπνία, λήθαργος, επιληπτικοί σπασμοί, κώμα
6. Περιφερικό νευρικό σύστημα
• Απώλεια αισθητικότητας (τύπου «γαντιού- κάλτσας»)
•  Σύνδρομο ανήσυχων κάτω άκρων
• Πτώση καρπού- άκρου πόδα
7. Μυοσκελετικό σύστημα
• Νεφρική οστεοδυστροφία
• Μυαλγίες, μυϊκή αδυναμία
• Ουρική- ψευδοουρική αρθρίτιδα
• Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα
• Αμυλοείδωση αρθρώσεων (κυρίως του ώμου)
8. Ενδοκρινικό σύστημα
• Υπερπαραθυρεοειδισμός
• Αντίσταση στην ινσουλίνη
• Αμηνόρροια
• Ανικανότητα
• δυσλιπιδαιμία
9. Δέρμα
• Κνησμός
• Γαιώδης χρώση
• Εναπόθεση ασβεστίου
• Καλσιφύλαξη
10. Iσοζύγιο υγρών και ηλεκτρολυτών και οξεοβασική ισορροπία
• υπερογκαιμία- υπερυδάτωση
• μεταβολική οξέωση
• υπερκαλιαιμία
• υπερ-, υπονατριαιμία
• υπασβεστιαιμία
• υπερφωσφαταιμία
• υπερμαγνησιαιμία